主要从事人群的遗传结构、人群的起源和迁徙、人类复杂遗传病和计算生物学等方向的研究，牵头人类表型组国际大科学计划。先后担任Phenomics等10余家国际杂志的主编或编委。任“十二五”国家863计划前沿生物技术主题专家组组长，“十三五”国家精准医学研究重点专项专家组组长，“十四五”国家生物与信息融合重点专项专家组组长。

曾获国家自然科学二等奖、谈家桢生命科学成就奖、谈家桢生命科学创新奖、国际人类基因组组织（HUGO）卓越科学成就奖、何梁何利基金科技进步奖等奖励。